منداڵێکی ١٢ ساڵانی ئەمریکایی نەخۆشییەکی دەگمەنی بە ناوی سەندرۆمی پێستی ڕەق هەیە کە پێستەکەی ڕەق دەبێت و وەک بەردی لێدێت.
ئەم کوڕە نەخۆشییەکەی ساڵی ٢٠١٣ دەستنیشان کرا، کاتێک کە باوکی بینی ڕانی ڕاستی کوڕەکەی گرێیەکی ڕەقی لێهاتووە. ئێستا نەخۆشییە بەژانەکەی گەیشتووەتە سمت، مەعیدە و پشتی، بەڵام لەگەڵ ئەوەی کە بەرەو سنگی تەشەنە دەکات، دەبێتە هۆی کێشە لە هەناسەکێشاندا.
سەندرۆمی پێستی ڕەق چییە؟
سەندرۆمی پێستی ڕەق دەبێتە هۆی ئەوەی کە هەموو پێستی لەشی ڕەق و ئەستوور ببێت. ئەم ئەستووربوونە دەتوانێت بۆ جووڵەی جومگەکان کێشە دروست بکات و دەتوانێت وا بکات کە جومگەکان لە حاڵەتی چەماوەدا بمێننەوە. بە گشتی جومگە گەورەترەکانی لەش زیاتر وەک شان، ئانیشک و ئەژنۆ دەکەونە ژێر کاریگەری؛ هەرچەند هەندێک کەس لەوانەیە لە نووشتانەوەی پەنجەکانیشاندا تووشی کێشە ببن.
بە پێی ناوەندی زانیاریی نەخۆشییە دەگەمەنەکان و جەنەتیک، سەندرۆمی پێستی ڕەق لەوانەیە کێشەی هەناسەکێشانیش بۆ کەسەکان دروست بکات.
نیشانەکانی تری ئەم نەخۆشییە بریتین لە: گەشەی لە ڕادەبەدەری موو، دابەزینی چەوریی لەش، لاوازیی ماسولکە، گەشە و گەورەبوونی هێواش، سکۆلیۆسیس (لاربوونی ستوونی پشت یان لاربوونی بڕبڕەکانی پشت یاخود خواربوونی پشت) و کورتەباڵایی.
ئەم حاڵەتە بە بۆنەی بازادنێکی جێنەتیکییەوە لە جینێکدا بە ناوی FBN1 دروست دەبێت. ئەم جینە لە پرۆتینێک بەناوی fibrillin-1 بەرپرسە، کە یارمەتیی پێکهاتنی فیبری کێشی دەدات کە ئەویش توانایی بە پێست، بەستەر و ڕەگە خوێنییەکان دەدات کە بکێشرێن.
لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ گەڕانەوەی نیشانەکانی ئەم سەندرۆمە بوونی نییە و تەنیا چارەسەری فیزیکی بۆ جووڵەی جومگەکان هەیە. هەروەها، بەڵگەی کەم لەبەر دەستدا هەیە کە دەرمانی مایکۆفێنۆلات مۆفێتیل کە دەرمانێکی بێدەنگکەری کۆئەندامی بەرگرییە بتوانێت کاریگەر بێت. لە ڕاپۆرتێکدا، کە ساڵی ٢٠١٦ لە جورناڵی ئەکادیمی ئەمریکایی نەخۆشییەکانی پێستدا بڵاو بووەتەوە، دوکتۆرەکان ئاماژە بەوە دەکەن کە دوو نەخۆش کە ئەم سەندرۆمەیان هەبووە بە بەکارهێنانی ئەم دەرمانە بۆ چەند مانگ و هاوکات چارەسەری فیزیکی، باشتر بوون.
وشەکان:
Stiff skin syndrome کۆنیشانەی پێستی ڕەق
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD ناوەندی زانیاریی نەخۆشییە دەگمەنەکان و جێنەتیک
scoliosis سکۆلیۆسیس
genetic mutation بازدانی جێنەتیکی
elastic fiber فیبری کێشی
ligament بەستەر
mycophenolate mofetil مایکۆفێنۆلات مۆفێتیل
physical therapy چارەسەری فیزیکی
dermatology نەخۆشییەکانی پێست
immune system suppression بێدەنگکەری کۆئەندامی بەرگری
سەرچاوەکان:
https://www.livescience.com/63123-stiff-skin-syndrome.html
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5025/stiff-skin-syndrome
