ئەم ئەپە دەتوانێت نەخۆشییە دەگمەنەکان لە دەموچاوی منداڵەوە دەستنیشان بکات.

زۆر جار پزیشکان کێشەیان هەیە بۆ دەستنیشانکردنی ئەو حاڵەتە دەگمەنانەی کە ڕەنگە تەنیا جارێک لە ژیانیاندا بیبینن. Face2Gene فەیس تو جین یارمەتی پزیشکانی پسپۆڕ دەدات بۆ دۆزینەوەی کەسانی دیکە کە هەمان حاڵەتیان هەیە.

لە ساڵی ٢٠١٢دا مۆتی شنیبێرگ ستارتاپی ناسینەوەی دەموچاوی خۆی بە فەیسبووک فرۆشت و دەستی کرد بە گەڕان بەدوای چالێنج(چالاکی)ێکی نوێدا. ئەو دەڵێت: «ئێمە ویستمان شارەزایی خۆمان وەربگرین و شتێکی باش بکەین«.

پاشان چاوی بە بەرپرسی ناوەندێکی بۆماوەیی پزیشکی کەوت، ئەویش باسی سەختیی دەستنیشانکردنی نەخۆشییە دەگمەنەکانی بۆماوەیی لە منداڵاندا کرد. پسپۆڕان هەندێک جار شێوە و دەرکەوتنی دەموچاوی منداڵ وەک ئاماژەیەک بە کار دەهێنن چونکە هەندێک حاڵەت وەک کۆنیشانەی داون سیمایەکی جیاواز بە دەموچاوی منداڵ دەبەخشن. بەڵام بۆ زۆر نەخۆشی تر نیشانەکانی وردترن، حاڵەتەکانیش زۆر دەگمەنن.

ئەوەش بووە هۆی ئەوەی شنیبێرگ دەست بکات بە بەدواداچوون بۆ ئەو بابەتە.. دەڵێت: «یەکسەر زانیمان کە بەڕاستی دەتوانین یارمەتیدەر ببین«.

لە ساڵی ٢٠١٤دا کۆمپانیا نوێیەکەی شنیبێرگ بەناوی FDNA ئێف دی ئێن ئەی ئەپێکی بەناوی Face2Gene فەیس تو جین خستە بازاڕەوە. لە دەوری ئەلگۆریتمەکانی فێربوونی ماشین وەک ئەو ئەلگۆریتمەی کە پێشتر بۆ ناسینەوەی تاکەکان بەکاری هێنابوو، دروست کرا. تەنیا ئەلگۆریتمەکەی ئێف دی ئێن ئەی تەنیا شیکاری بۆ دەموچاو دەکات بۆ ئەوەی دەری بخات ئایا ئەو کەسە تێکەڵاوی جینی هەیە.

ئێستا Face2Gene فەیس توو جین لەلایەن هەزاران زانای جین لە سەرانسەری جیهاندا بە کار دەهێنرێت. ئەلگۆریتمە ناوکییەکەی دەتوانێت نزیکەی ٣٠٠ نەخۆشی بە وردبینییەکی بەرز لە دەموچاوی نەخۆشێکەوە بناسێتەوە. ئەوە نیعمەتێکە بۆ زانایانی جین و خێزانەکان کە بەدوای دەستنیشانکردندا دەگەڕێن، بەڵام ئەلگۆریتمەکەی دەموچاو هێشتا ناتوانێت زۆربەی حاڵەتە بۆماوەیییەکان ببینێت. بۆ دەگمەنترینیان، FDNA ئێف دی ئێن ئەی تەنیا حەوت وێنەی نەخۆشییە تایبەتەکان هەیە، کە پێویستە ئەو ژمارەیە زۆرتر بێت بۆ ڕاهێنانی باشتری ئەو ئەلگۆریتمە تا نەخۆشییەکان دیاری بکات .

«ئێستا دەتوانین کار لەسەر ئەو تێکچوونانە بکەین کە سیستەمەکە فێری نەبووە یان ڕاهێنانی لەسەر نەکراوە. «

مانگی ڕابردوو زانایانی FDNA ئێف دی ئێن ئەی و چەند دامەزراوەیەکی نێودەوڵەتی ئەنجامەکانی ئەلگۆریتمێکی نوێیان بە ناوی گێشتاڵت مەچێر بڵاو کردەوە کە دەڵێن دەتوانێت نزیکەی هەزار بارودۆخ جیا بکاتەوە، کە نزیکەی سێ هێندە زیادی کردووە لە ئەلگۆریتمە سەرەتایێکە. کەیسێکی ئالۆز ساڵی ٢٠١٧ یارمەتیدەر بوو لە سەلماندنی ڕێبازە نوێیەکە. دوو خێزانی نا پەیوەندیدار لە نەرویج و ئەڵمانیا هەر یەکەیان داوای یارمەتی لە پزیشکە ناوخۆیییەکان کرد بۆ کوڕێک کە کێشەی گەشەکردن و لەرزین و دەموچاوێکی سێگۆشەیی نائاسایی هەبوو. بۆ هەر دوو کوڕەکە، پشکنینەکان بۆ حاڵەتە بۆماوەییە ناسراوەکان بە بەتاڵی دەرکەوتن. پزیشکان لە هەر وڵاتێکدا بە شێوەیەکی سەربەخۆ ڕێکخستنی جینەکانیان بە ناوی LEMD٢ بە کار هێنا بۆ ئەوەی بزانن هەر کوڕێک گۆڕانکارییەکی پێشتر وەسفنەکراوی لە جینێکدا هەبووە .

ئەو دوو تیمە لەلایەن سایتێکەوە بە ناوی GeneMatcher جین مەچێر کە یارمەتیی توێژەران دەدات کەسانی دیکە بدۆزنەوە کە سەریان لێ شێواوە بەهۆی ئەو حاڵەتانەی کە هەمان جینیان تێدایە پەیوەندییان بە یەکەوە گرت. نیشانە هاوشێوەکانی کوڕەکان بە توندی پێشنیازی ئەوە دەکەن کە گۆڕانکاریی دەگمەنی هاوبەشیان تاوانبارە، بەڵام توێژەران بەدوای بەڵگەی زیاتردا گەڕاون. ئەوان لە تێکەڵەیەک لە توێژینەوەی بایۆلۆجی ئاسایی و ئەلگۆریتمێکی تاقیکاری لە توێژەرانی زانکۆی بۆن کە هاوکاری لەگەڵ FDNA ئێف دی ئێن ئەی دەکەن وەریان گرتووە.

توێژینەوەکانی تاقیگە پێشنیازیان کردووە کە گۆڕانی کوڕەکان کاریگەریی هاوشێوەی پرۆجێریای لەسەر خانەکانیان هەبووە، کە نەخۆشییەکی بۆماوەیی کوشندەیە و نەخۆشەکانیش دەموچاوی سێگۆشەی جیاوازیان هەیە، بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکاندا دروست دەبێت کە ئەرکەکانیان هاوشێوەی LEMD٢ە.

ئەلگۆریتمەکەی تاقیکاری، نموونەیەکی سەرەتاییە کە ئیلهامبەخش بوو لەو بەهێزکەری Face2Gene فەیس توو جین، پشتگیری لەو دۆزینەوانە کرد.ئەو ئەلگۆریتمە هەوڵی نەداوە لە وێنەیەکدا تێکچوونی تایبەتی کەسێک دەستنیشان بکات، بەڵکوو حیسابی بۆ کرد کە ڕوخسارێک چەندە لە ڕوخساری نەخۆشەکانی دیکە دەچێت.

ئاماژە بەوەش کراوە کە کوڕە نەرویجی و ئەڵمانییەکان ڕوخساریان زۆر لە یەک دەچن، هەرچەندە پاشخانی نەتەوەیی جیاوازیان هەبووە. دەموچاویان هاوشێوەی ئەو منداڵانە بوو کە پرۆجێریایان هەبوو بەڵام جیاواز بوو لێی و نەخۆشییە ناسراوەکانی دیکە. فێلیکس مارباخ، پزیشک لە زانکۆی هایدلبێرگ کە لە زانکۆی کۆڵن کاری لەسەر پرۆژەکە کردووە، دەڵێت: «یارمەتیدەر بوو بۆ پشتڕاستکردنەوەی ئەو بڕوای ئێمە کە ئەمە شتێکی نوێیە». تیمی توێژەرانی پان ئەورووپی دۆزینەوەکەیان بڵاو کردەوە. مارباخ دەڵێت ناسینەوەی جینەکە بژاردەی چارەسەری نوێی نەکردەوە، بەڵام دەتوانێت ببێتە هۆی لێکۆڵینەوەی دواتر کە دەیکات.

چەن کات لەمەوبەر وەشانێکی پاڵاوتەی ئەلگۆریتمەکە بۆ حاڵەتە دەگمەنەکان زیاد کرا بۆ ئەپی Face2Gene فەیس توو جین کە دەتوانرێت بە کار بهێنرێت بۆ دروستکردنی هێڵکاری کە تێیدا دەموچاوەکان کە هەمان تێکچوونیان هەیە پێکەوە کۆ بکرێنەوە. پۆلەکان بۆ حاڵەتە هاوشێوەکان – وەکوو پرۆجێریا و ئەو تێکچوونەی لە ساڵی ٢٠١٩ دۆزرایەوە – لە یەکتر نزیک دەردەکەون. لە تاقیکردنەوەکاندا، ئەلگۆریتمەکە کەمتر بەهێز بوو لە سیستەمی سەرەتایی Face2Gene فەیس توو جین لە جیاکردنەوەی ٣٠٠ حاڵەتی باوتر، بەڵام بەردەوام توانیبووی نزیکەی ٨٠٠ تێکچوونی زیاتری کە پێشتر خزمەتگوزارییەکە نەیتوانی دەستنیشانی بکات، جیا بکاتەوە.

هانا مۆر، ڕاوێژکاری سەرەکیی بۆماوەیی لە کۆمپانیای گرینوودی جینێتیکس لە کارۆلینای باشوور، خزمەتگوزاریی ڕەسەنی Face2Gene فەیس توو جین بە کار دەهێنێت بۆ یارمەتیدان لە ئاگادارکردنەوەی ئەو پشکنینانە یان زانیارییانەی کە پێشکەشی نەخۆشەکان و خێزانەکانیان دەکات. ئەو دەڵێت ئەلگۆریتمی نوێ دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە هەندێک لە ئاڵۆزترین حاڵەتەکانی پیشەکەی. ئەو دەڵێت: «هاوتاکردنی نێوان کەسانی کەمتر دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە هێنانە دی دەستنیشانکردنی ئەگەری کە ڕەنگە ئێمە ئاشنا نەبین یان ڕێگەیەکی دیکەمان هەبێت بۆ دەستنیشانکردنیان لە ڕووی کلینیکییەوە. «

Moti Shniberg

medical genetics بۆماوەیی پزیشکی

Down syndrome کۆنیشانەی داون

machine-learning algorithms ئەلگۆریتمەکانی فێربوونی ماشین

core algorithm ئەلگۆریتمی ناوکی

GestaltMatcher گێشتاڵت مەچێر

unusually triangular face دەموچاوی سێگۆشەیی نائاسایی

Bonn Universität زانکۆی بۆن

Progeria

Felix Marbach

University of Heidelberg زانکۆی هایدلبێرگ

University of Cologne زانکۆی کۆڵن

pan-European پان ئەورووپی

Peter Krawitz

genomics institute پەیمانگای جینۆمیک

Hannah Moore

Greenwood Genetics

South Carolina کارۆلینای باشوور

وەرگێر: مەسعوود نەقشبەندی

سەرچاوە